Вебинар «Генетические исследования в жизни человека»
Вебинар
«Генетические исследования в жизни человека»
26 августа 2026 года
10:00 - 12:20
(пермское время)
8:00 - 10:20
(московское время)
Участие бесплатное
Аудитория:
- врачи по специальности: терапия, пульмонология, генетика
Методы контроля присутствия участников:
Анкетирование по завершении мероприятия.
В случае положительной рецензии на заявку, Свидетельство НМО участники получат при условии: просмотра мероприятия с соблюдением порога времени присутствия не менее 75 минут и ответов на 2 из 2 всплывающих окон во время трансляции.
Документация по учебному мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.
Регистрация
Онлайн участие
Программа
|
8.00-9.00 (время московское) |
Регистрация, тестирование оборудования |
| 9.00-9.20 |
Генетическая диагностика. Возможности и ограничения Глотов Андрей Сергеевич, доктор биологических наук, заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» (г. Санкт-Петербург) В докладе рассмотрены вопросы молекулярно-генетической диагностики муковисцидоза, включая возможности преконцепционного скрининга для выявления носителей клинически значимых вариантов в гене CFTR у будущих родителей. Отдельное внимание уделено распространенности вариантов CFTR у пациентов с изолированной формой обструктивной азооспермии (CBAVD) и представлен генетический мониторинг для разработки популяционно-специфичных профилактических мер и стратегий медико-генетического консультирования. По итогам участия в ОМ участники смогут применять полученные знания для оптимизации диагностического процесса, что позволит повысить качество медицинской помощи, улучшить выявляемость и результативность лечения пациентов с муковисцидозом. |
|
9.20-9.25 |
Сессия вопрос-ответ (чат) |
| 9.25-9.45 |
Патогенные варианты (мутации) при муковисцидозе: зачем их нужно знать Шабанова Елена Сергеевна, врач-генетик ФГБНУ «НИИ АГиР имени Д.О. Отта» (г. Санкт-Петербург) Доклад посвящен алгоритму подбора таргетной терапии для пациентов с муковисцидозом в зависимости от генотипа подходам к планированию потомства для семей, где уже есть ребенок с заболеванием муковисцидоз и для семей, где один из супругов имеет диагноз муковисцидоз. По итогам участия в ОМ участники смогут уверенно ориентироваться в таргетной терапии и грамотно консультировать семьи высокого риска заболевания для потомства по вопросам планирования беременности. |
|
9.45-9.50 |
Сессия вопрос-ответ (чат) |
| 9.50-10.10 |
Диагностика муковисцидоза в Пермском крае Курилова Вера Иосифовна, врач-генетик, заведующая Медико-генетической консультации ГБУЗ ПК «Краевая детская клиническая больница» (г. Пермь) Доклад посвящен информированию специалистов возможностям диагностики муковисцидоза в Пермском крае и алгоритму из действия при подозрении на это заболевание. По итогам участия в ОМ участники смогут грамотно выстраивать свой диагностический процесс и маршрутизацию пациента от результатов неонатального скрининга и оценки клинических проявлений до генетического типирования и медико-социальной экспертизы на территории Пермского края. |
|
10.10-10.15 |
Сессия вопрос-ответ (чат) |
|
10.15-10.20 |
Анкетирование. Завершение вебинара |